Original Siete casos de neumotorax espontáneo familiar

Original


Siete casos de
neumotorax
espontáneo
familiar


R. Aguiló Espases, M. Llobera Andrés,
C. Montero Romero, M. Gamundi
Cuesta


Introducción


El neumotorax espontáneo idiopático
(N.E.I.) definido como «la presencia de aire
en la cavidad pleural sin otra condición pa-
tológica acompañante» es una entidad clí-
nica muy común que se presenta en pa-
cientes jóvenes por lo demás sanos con
una predominancia masculina (6/1) y una
incidencia máxima en la segunda y terce-
ra décadas de la vida. Su prevalencia en
la población general varía entre 5 y 35 nue-
vos casos por 100.000 habitantes y año.
La sintomatología más frecuente viene
constituida por la presentación aguda de
un cuadro de disnea y dolor pleurítico en
el hemitórax afecto. Se supone que la cau-
sa subyacente estriba en la ruptura de pe-
queñas vesículas subpleurales llamados
«blebs», de localización preferente en los
ápices pulmonares. Ni la etiología de los
blebs ni el factor o factores desencadenan-
tes de la aparición súbita de los síntomas
son conocidos.
La aparición familiar del N.E.I. es una con-
dición rara. Menos de un centenar de ca-
sos han sido registrados en la literatura
mundial. Presentamos aquí siete pacien-


Servicio de Cirugía Torácica. Hospital Son
Dureta. Palma de Mallorca.


tes con neumotorax espontáneo idiopáti-
co en tres familias diferentes, que es la
mayor serie publicada hasta el momento,
y que han sido diagnosticados y tratados
en nuestro servicio de Cirugía Torácica. Se
constata una mayor frecuencia de presen-
tación derecha (10/13 episodios) que no
creemos significativa sino debida pura-
mente al azar. No hay diferencias en la pre-
sentación clínica, pronóstico ni tratamiento
entre la forma familiar y la habitual de neu-
motorax espontáneo. La evolución clínica
fue favorable en todos los casos.


Comentario


La presencia de pequeños espacios aéreos
subpleurales en los ápices pulmonares de
los pacientes jóvenes por lo demás sanos
carece de una explicación convincente.
Podríamos utilizar el término «distrofia
pleural apical» puesto que esta es la úni-
ca condición patológica encontrada en los
especímenes quirúrgicos de estos pacien-
tes.
Es un hecho que el parénquima pulmonar
está sometido a un estrés mecánico ma-
yor en el vértice que en la base. Esto es
debido a las diferencias regionales de pre-
sión pleural causadas por la acción de la
fuerza de la gravedad sobre ambos, el pul-
món y la pared torácica, considerando el
sujeto en bipedestación. Algunos autores
lo han evocado como posible mecanismo
del deterioro pleural. Otros piensan que es
tejido cicatricial o simplemente secuela de
una infección previa clínica o subclínica.
Ambas teorías carecen de datos definiti-
vos que las apoyen.
Los mecanismos que provocan la inmedia-
ta ruptura de los blebs pleurales no han
sido eficazmente estudiados todavía. Se
han sugerido como factores desencade-
nantes el esfuerzo súbito, cambios en la
presión atmosférica, buceo, compresión
torácica como en el caso de los pacientes
traumáticos... parece razonable pensar en
algún incremento agudo de la presión
transpulmonar o incluso cambios especí-
ficos en la presión «transbleb» que sean


21




FAMILIA 1


EPISODIO 1:


Tto:


EPISODIO 2:


Tto:


Derecho
19 a.


Reposo


Izquierdo
20 a.


Reposo


Derecho
20 a.


Reposo


Izquierdo
21 a.


Reposo


FAMILIA 2


5 hermanos/as u 2 hermanas 3
EPISODIO 1


Tto


EPISODIO 2


Tto


Derecho
18 a.


Drenaje


Derecho
19 a.


Reposo


Derecho
16 a.


Reposo


22




4 hermanos/as


FAMILIA 3


5 hermanos/as 5
EPISODIO 1:


Tto:


EPISODIO 2:


Tto:


EPISODIO 3:


Tto:


EPISODIO 4:


Tto:


Derecho
21 a.


Drenaje


Derecho
25 a.


Reposo


Derecho
27 a.


Reposo


Derecho
27 a.


Drenaje +
Cirugía


Derecho
24 a.


Drenaje


Izquierdo
20 a.


Drenaje +
Cirugía


capaces de desgarrar la pleura visceral, es­
tableciendo así una vía para que el aire en­
tre libremente en el espacio pleural. En la
mayoría de los casos es imposible detec­
tar una razón concreta para que esto ocu­
rra.
Además, la deficiencia de alfa 1-antitrip­
sina está relacionada con el desarrollo de
enfisema bulloso generalizado y de ahí a
neumotorax secundario; en esta entidad
hay una alteración del tejido conectivo por
los cambios en la composición del colá­
geno presente en la sustancia fundamen­
tal. Algunos autores relacionan la aparición
de N.E.I. en la primera juventud con los
procesos de remodelado pulmonar que
tienen lugar por el crecimiento pulmonar
durante la adolescencia tardía. En el estu­
dio de Wood sobre el Síndrome de Mar-
fan (S.M.) y enfermedad pulmonar, des­
taca la ausencia de una presentación fa­


miliar de estas patologías. En el S. de M.
hay una reducción de la fuerza ténsil del
tejido conectivo determinada genética­
mente con transmisión autosómica domi­
nante. En el S. de M., como en otras en­
fermedades hereditarias del tejido conec­
tivo, tales como el síndrome de Ehlers-
Danlos, la incidencia de N.E.I. es varios
centenares de veces mayor que en la po­
blación general, por lo que alguna forma
de presentación familiar debería esperar­
se en estos casos. Puesto que el S. de M.
tiene una expresión variable, también se
ha sugerido que el hábito asténico, tan fre­
cuente en los enfermos con N.E.I. de re­
petición, no sea en realidad sino una for­
ma frustrada de S. de M.
En el caso de neumotorax espontáneo fa­
miliar, se inquirió la posible suceptibilidad
genética a sufrir la enfermedad. La Dra.
I. Sharpe llevó a cabo un estudio comple-


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to en una familia de 23 miembros, 6 de
los cuales habían tenido algún episodio de
N.E.I. Se buscaron marcadores físicos (es-
tudios de función pulmonar), químicos y
genéticos para la enfermedad. Ella sugi-
rió que podía haber alguna relación entre
el sistema HLA halotipo A-2, B-40; el fe-
notipo M1-M2 de la alfa!-antitripsina y la
incidencia de N.E. Convencionalmente, la
hipótesis afirmativa tiene que ser mil ve-
ces más frecuente que la hipótesis nula
para que pueda ser aceptada; en el estu-
dio de Sharpe lo fue solamente ocho ve-
ces. Del mismo modo, Sujiyama publicó
los casos de dos hermanos con N.E. Tan-
to ellos como sus padres fueron estudia-
dos para conocer los determinantes del
sistema HLA-A, -B, -C. También sugirió al-
guna relación. Por otra parte, en un estu-
dio similar de cuatro casos por el grupo
de Sánchez-Lloret, no se encontró ningu-
na relación entre los haplotipos del siste-
ma HLA y el N.E.
De cualquier modo, es difícil llegar a al-
guna conclusión a partir de los análisis es-
tadísticos debido a la escasez de datos dis-
ponibles puesto que las series de enfer-
mos analizadas son extremadamente
cortas.


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